Dans un but simplificateur
on peut globalement considérer que :

1/ Les cellules différenciées regroupées en organes sont des états stationnaires dynamiques du génome.

Leur lignée commune, et l’origine de l’ADN universel en tant que mémorisation progressive de l’ensemble des tentatives d’exploration de l’espace par les premières molécules vivantes jusqu’aux êtres actuels aboutit à leur interconnexion robuste (c’est à dire ayant une certaine stabilité vis à vis des contraintes externes), ce qui constitue un être vivant.

Ces cellules sont des systèmes de réponse à des contraintes bio-physico-chimiques ayant 3 niveaux de transduction :

les membranes externes et surtout internes (REL ,Golgi, mitochondries, peroxysomes…) constituées de lipides.
les protéines (enzymes, canaux, tubules…..) porteurs de motifs  glyco-lipidiques et presque toujours fixées dans les membranes.
l’ADN et les ARN ribosomiques, messagers et de transfert.

Mais il existe aussi le cytosquelette (constituées des microtubules et microfilaments) qui joue un rôle important, comme les membranes, dans la topographie des cellules, et surtout dans les neurones.

Cette organisation élémentaire à 3 niveaux, démultipliée par un regroupement en organes, assortie au polymorphisme des divers composants permet d’obtenir :

des réponses identiques à des contraintes différentes (pour un même individu ou non) (ce qui est à prendre en compte dans l’élaboration d’une prévision notamment dans la notion de sommation des stress biologiques).

des réponses différentes à des contraintes identiques (chez 2 individus ou non) (ce qui est à prendre en compte dans l’interprétation de l’anamnèse familiale pour comprendre sa physiologie génétique).

2/ L’ADN constitue le génotype, la réponse de la cellule (ou de l’organe, ou de l’organisme) est son phénotype et entre les deux se situe un phénotype intermédiaire constitué par le contenu cytoplasmique (membranes et protéines en particulier.).

Une pathologie est un phénotype particulier de l’organisme.

Faire un diagnostic, qu’il soit prévisionnel ou non, consiste à évaluer une cohérence dans les diverses informations qu’on peut recueillir sur les 3 niveaux :

génotype
phénotype intermédiaire
prévision / troubles fonctionnels /maladie.

Ces 3 niveaux recouvrent des réalités temporelles distinctes :

le génotype est relativement stable à l’échelle du temps humain et fait référence à la mémoire donc au passé ( mais pas seulement bien entendu).
le phénotype intermédiaire est par essence plus instable et représente le présent biologique tout en pointant vers le futur clinique possible.
la clinique est ici et maintenant.

La biologie des états fonctionnels est un moyen d’évaluer le phénotype intermédiaire et surtout ses écarts par rapport à la moyenne dans la population, et donc le risque de franchissement de seuil et le passage vers la pathologie lésionnelle qui s’ensuit.

En 2003 le génotype n’est pas à notre portée dans son contenu physiologique et sa signification globale.

Néanmoins on peut le «soupeser» (supposer !) grâce à l’observation clinique qu’il existe finalement un nombre restreint de scénarios pertinents (moins de mille) décrivant la succession anamnèse familiale / anamnèse personnelle/ état clinique (scénarios encore moins nombreux si on introduit une combinatoire définie par des tranches temporelles comme anamnèse familiale/ enfance/âge adulte/ grand âge.).

Ces scénarios sont en fait des images extériorisées de la génétique familiale en réaction aux stress physiques, toxiques, métaboliques, endocriniens, infectieux, psychosociaux.

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